基因由DNA组成。DNA的中文名叫做脱氧核糖核酸。DNA是双螺旋结构,是两条长链,通过碱基对结合在一起,就像楼梯一样。碱基一共有四种,简称A、T、C、G。神奇的是,这四种碱基是两两配对的,A只与T结合,C只与G结合,这种互补结合,导致了DNA密码序列依赖的就是碱基的排列顺序。A、T、C、G的排列顺序不同,决定了物种的不同。
基因存在于每个细胞核内的染色体上,只要是有核的细胞,就有DNA。个体身上所有细胞中所含有的DNA都一样。理论上说,取身体的任何一个细胞都可以。
从法医的角度来说,DNA分析有两个方向,一个是亲子鉴定,一个是个体识别。前者是基于每个细胞核中的DNA一半来自父亲,一半来自母亲,通过比对父、母与子基因型之间是否符合遗传关系,来确定亲权(亲缘)关系。后者是比对两个样本,分析基因型是否匹配,根据匹配程度,来分析是否来自同一个个体.
为什么确定了DNA,就能确定是谁呢?
这是因为除了同卵双胞胎以外,每个人的遗传物质DNA碱基序列都是有差异的。
人有30亿个碱基对,并非将它们完全解码出来,而是选出极少部分的特定多型区域,分析该区域的多型DNA片段,我们所选取的区域,叫做基因座。
可是这么小的区域怎么研究,这需要进行扩增(PCR),也叫聚合酶链式反应。简言之,就是将提取的一小段区域的DNA片段,进行成百万倍放大的反应。
接下来就是检测了。过去是用凝胶电泳进行全手工操作分析基因型,现在则是使用全自动遗传分析仪对PCR产物进行毛细管电泳分离、荧光检测。
凝胶电泳非常有意思。就像泳池一样,有不同的泳道,泳池中是凝胶。将提取出来的DNA样本放入不同泳道,泳道是一个电场,由于DNA带负电,就会往正极跑。电场推动DNA迁移的同时,凝胶会起阻塞作用,结果就是DNA强行通过,那么DNA片段越短阻力越小,跑得就越快,片段越大跑得越慢,这样不同大小的片段分开、相同片段就跑到了一起。
不过肉眼看不到凝胶中的DNA,还需要用显影的方法把DNA片段显现出来。加入硝酸银溶液,正电的银离子吸附在DNA上,再用甲醛,把银离子还原成银单质,形成黑色区域。
不管用什么方法,其实都是为了把特殊区域基因的内容提取出来,这个内容叫做基因型。
利用DNA分型技术将具有特异性鉴定价值的DNA片段分析出来后,还要再通过概率和统计学的方法进行概率计算,这样才能得出鉴定结果,这是个非常复杂的过程。过去全手工操作,从DNA提取到出鉴定结果需一周时间,现在使用全自动遗传分析仪,理论上最短4至7个小时可完成。
基因突变会影响鉴定结果吗?
DNA亲子鉴定中心做亲子鉴定,一般使用全进口的仪器和试剂盒进行基因座的检测,如果3个或3个以上不符合,则排除亲缘关系。
那如果是有一个基因座不同呢?此时应该考虑基因突变的可能,需要加做一些基因座的检测进行辨别。加基因座检测,如果不同的越多,就排除是亲缘关系,如果加的基因座增多,但是不同依然是一两个,就是变异。因为一个基因座的变异率是千分之一,两个基因座同时变异的几率是百万分之一,依此类推,这是非常小的概率事件。如果是变异,比对之后,要按照变异的方法,经过数理统计,测算概率。
最终,亲子鉴定报告会以两种形式出具,一种是一个百分比数据,这是父权相对机会。另一种则是一个数值——亲权指数,也就是假设父提供生父基因成为孩子生父的可能性和随机男人提供生父基因成为孩子生父的可能性的比值,也可以理解为肯定亲子关系的把握度。
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